לוגו

דיקור מי שפיר

הבדיקה מתבצעת בגישה בטנית, בשבועות 17-22 להיריון כאשר טווח הזמן המומלץ הוא בשבועות 18-20. זוהי בדיקה פולשנית, הנערכת בהנחיית אולטרה סאונד. מעקב הריון לפי שבועות מקל לזכור אילו בדיקות אפשר לעשות ומתי.

מי השפיר מכילים אלקטרוליטים, מלחים, חלבונים ותאים עובריים. במהלך הבדיקה, שואבים מי שפיר ביחד עם אותם תאים עובריים, שאותם ניתן לשלוח לבדיקת מעבדה להערכת קריוטיפ עוברי. היתרון של הבדיקה הזו נעוץ בכך שהיא מוערכת כפחות מסוכנת להפלה מאשר סיסי שיליה, אך התשובה מגיעה מאוחר יותר. במידה שהבדיקה אינה יוצאת תקינה, עדיין ניתן לבצע גרידה, ואין צורך בלידה מוקדמת.
במהלך הבדיקה נשאבת כמות של כ- 20 סמ"ק, שמהווים פחות מ- 10% מכמות מי השפיר התקינה. התשובות מתקבלות בתוך 3 – 4 שבועות.

מהן ההתוויות לבדיקת מי השפיר?

ככלל, בדיקה זו מתבצעת על סמך האינדיקציות הבאות:
• גיל האם – כל אם שעברה את גיל 35 עוברת דיקור מי שפיר, וזה בשל סיכון גדול יותר לתסמונת דאון בעובר ככל שגיל האם עולה.
• בדיקות סקר לא תקינות.
• אישה שיש לה היסטוריה של הריונות עם מומים כרומוזומליים.
• סיכון הגבוה מ- 1:380 לבעיות כרומוזומליות בבדיקות השקיפות העורפית ו/או התבחין המשולש.
• כשקיים חשד להדבקה של האם ב- CMV (וירוס שעלול לגרום למומים קשים בעובר).
• בבדיקת הסקירה נמצאו שניים מה"סממנים הרכים", דוגמת אגני כליה מורחבים, מוקדים אקוגניים בלב, מעיין אקוגניים ועוד.
• כשהאם או האב נוטלים או נטלו תרופות, שעלולות להוביל למומים בעובר, דוגמת טיפול כימותרפי, תרופות נגד קדחת ים תיכונית ועוד.
כמובן שכל מציאת מום מבני מעלה הסיכון לבעייה כרומוזומלית ומחייבת ביצוע דיקור מי שפיר (לפני או בעת הפסקת הריון).

מה נבדק בדיקור מי השפיר?

קריוטיפ – ההתוויה העיקרית לשמה מבוצע הדיקור הוא בדיקת הכרומוזומים. בעובר תקין ישנם בכל תא מגופנו 46 כרומוזומים (23 זוגות המתקבלים מכל הורה). בתסמונת דאון למשל (DOWN SYNDROME ) ישנם 47 כרומוזומים – 3 כרומוזומים מספר 21 (ולכן זה נקרא Trisomy 21).

צ'יפ גנטי – לעומת בדיקת הקריוטיפ "הרגילה" הנותנת מידע מקרוסקופי על הכרומוזומים (מספר, צורה, הפרעה גסה במבנה), באה בדיקת הצ'יפ הגנטי, שמטרתה לזהות חסרים או תוספות של מקטעים זעירים תת-מיקרוסקופיים ברזולוציה פי 100 מבדיקת הקריוטיפ הרגילה. הטכנולוגיה החדישה הזו בודקת בבת אחת מאות אלפי מקטעים גנטיים בשיטות מולקולריות, ומשווה בין כמות החומר המצויה בעובר לבין זו שמצויה בנבדק תקין. אזור של עודף כרומוזומלי ייצבע מוגבר פלורוצנטית או מופחת במקרים של חסר כרומוזומלי. מאחר והידע הגנטי קיים הוא מתורגם לאילו גנים ספציפיים קיימים באזור עם העודף או החסר וזה מתורגם קלינית למחלות הגנטיות השונות וכן עד 20% מהספקטרום האוטיסטי.

דיקור מי שפיר

הסיכוי לגלות ממצא פתולוגי (שינוי כמותי) בבדיקות אלה עולה ככל שמזוהים יותר מומים בעובר (וכאן יתרונה הגדול של הבדיקה). בעוברים תקינים מבחינה מבנית הסיכוי לגילוי ממצא לא תקין נמוך עד כדי 0.5-1% ועולה ל- 5-7% בעוברים עם מומים. וכך, ניתן לקבל בתשובת הציפ הגנטי ממצא שהוא פתולוגי וודאי, שפיר לחלוטין או (VOUS (Variant Of Uncertain clinical Significance, כאשר המשמעות היא שאין מספיק ידע לתרגם את הממצא למידע ספציפי. אי הבהירות הולכת ומצטמצמת עם הזמן. מומלץ לפנות לייעוץ גנטי מקצועי לפני ואחרי הבדיקה.

בדיקה זו איננה שגרתית, והיא מתבצעת כשיש במשפחה מחלות גנטיות, או ממצאים סונוגרפיים לא ברורים בבדיקות האולטרה-סאונד.
ישנן נשים שבוחרות לעשות בדיקה זו ללא קשר לגיל, מחלות או ממצאים מדאיגים בבדיקות השגרתיות, אך כאן השיקול הוא סיכון ההיריון, אל מול הרצון לוודא שהכול תקין (מכיוון שכבר קיבלנו תוצאות צ'יפ לא תקינות בנוכחות של סקירה תקינה וקריוטיפ לא תקין). אישה שמעוניינת לעבור את הבדיקה ולא נמצאת באחת מקבוצות הסיכון שהוזכרו, רשאית ויכולה לעשות זאת, תמורת תשלום, אצל רופא פרטי או בבית חולים ציבורי.

בדיקה נוספת שניתן לבצעה היא בדיקת ה- FISH או ה- QFPCR שהן בדיקות מהירות הנותנות תשובה לגבי 5 גלאים (מס 13, 18, 21, X ו-Y הקשורים למרבית הבעיות הכרומוזומליות) תוך 24-48 שעות ומיועדת בעיקר למטופלים עם סיכון גבוה לבעיה כרומוזומלית (כמו גילוי מומים בסקירה או תשובה מאוד לא תקינה בחלבון עוברי) או גם לנשים עם חשש גדול / חרדה מהבדיקה שמבקשות לקבל תשובה מהירה ככל האפשר.

הטבלה שלהלן משווה בין השיטות:

    

Karyotype

FISH

QF-PCR

מס' הפרובים הנבדקים על כל כרומוזום

ע"פ צורת הכרומוזום

1

4-8

נפח מי שפיר מינימלי הדרוש לבדיקה

5ml

5ml

0.5ml

משך זמן הבדיקה

3 שבועות

12-24 hr

3-4 hr

מתן תוצאות בפועל

3 שבועות

48 hr

24 hr

אינטרפטצית התוצאות

סוביקטיבית, הסתכלות

במיקרוסקופ

סוביקטיבית, הסתכלות

במיקרוסקופ

אוביקטיבית, פלט תוכנה

מהלך הבדיקה

עבודת מעבדה מאומצת

עבודת מעבדה מאומצת

פשוט

כרומוזומים נבדקים

כל הכרומוזומים

13,18,21,X Y

(common)

13,18,21,X Y

(common)

זיהום אימהי

אפשרי רק בעוברים ממין זכר

אפשרי רק בעוברים ממין זכר

ניתן למעקב בקלות

מקור הכרומוזום הנוסף

לא ניתן לזיהוי

לא ניתן לזיהוי

ניתן לזיהוי



חשוב לדעת כי עפ"י מחקרים אחרונים (בהם מחקר ישראלי מבית חולים אסותא) נמצא כי הצ'יפ הגנטי עלול להיות לא תקין ב- 1:100-150 דיקורים גם בנוכחות סקירה תקינה!!!! מידע זה חייב להיות מובא בפני הזוגות המתייעצים לגבי בדיקות בהיריון ואף בפני הרופאים המטפלים. 

יש לציין כי בדיקת מי השפיר אינה חוסכת את בדיקת החלבון העוברי (שבה נבדקים עוד 2 פרמטרים שאינם נבדקים במי השפיר).
ניתן גם לשמור תאים מבדיקה זאת עד לסוף ההריון כדי להימנע מדיקור נוסף במקרה שמתעורר צורך בבדיקות נוספות.

בדיקת אקסום – ריצוף אקסומי

הבדיקה מנצלת התפתחות טכנולוגית חדשה המכונה "ריצוף מהדור החדש" – מדובר בהתפתחות טכנולוגית ממשית. עד כה קריאת הקוד הגנטי באדם מסויים התמקדה בקביעת רצף האותיות של גן מסויים.

הטכנולוגיה של הריצוף מהדור החדש (new generation sequencing) מאפשרת קריאה בו זמנית של רוב החומר הגנטי התיפקודי של הנבדק. המכשיר בו נעשית הבדיקה קורא כל מקטע דנ"א בתמיסה של הנבדק במקטעים, ואחר כך המחשב מחבר את הקטעים לרצף מלא. כל מקטע נקרא המכונה עשרות פעמים, והמחשב מסכם מהם האותיות שהם הנבדק שונה מהרצף הסטנדרטי.

העלות של קריאת כל הרצף של האדם ("ריצוף גנומי") הינה כיום כ-700 דולר לנבדק והיא צפויה לרדת יותר עוד מספר שנים. לזה יש להוסיף את עלות הפיענוח (ביואינפורמטיקה) שמוערכת בכ-500 דולר נוספים לכל נבדק. זמן הבדיקה לכל נבדק כיום יחסית ארוך. הבדיקה הטכנית 1-7 ימים, והאנליזה מס' ימים.

הריצוף האקסומי מתייחס לקריאת רצף של החומר הגנטי המקודד לחלבון באדם והוא מהווה רק כ-80% מהחומר הגנטי הפונקציונלי (זה שמביא למחלות אם יש בו פגם) הכללי. והעלות של ריצוף אקסומי הינה כ-400 דולר לנבדק – לרוב הבדיקה עם הורים (ואז העלות של שלשתם כ-1200 דולר). לזה יש להוסיף את עלות הפיענוח (ביואינפורמטיקה) שמוערכת בכ-300 נוספים למשפחה. גם כאן, זמן הבדיקה לכל נבדק כיום יחסית ארוך. הבדיקה הטכנית כ-3 שבועות, והאנליזה כשבוע נוסף. ניתן לבצע הבדיקה מהר יותר (ימים בודדים) – אבל בדיקה מהירה יקרה יותר (50% יותר).

למרות שהריצוף האקסומי מאפשר הכרת 80% מהחומר הגנטי בו נמצאים השינויים הגורמים את המחלות הגנטיות הקלאסיות באדם, רק ב-30%-50% מהנבדקים שיש להם מחלה גנטית מאתרים את הסיבה למחלה. ממה נובע הפער הזה?

א. עדיין לא ידוע התפקיד של כל גן באדם, ושינוי בגן כזה עלול להחמיץ והמוטציה בו יכלה לא להחשב כגורמת למחלה בנבדק.

ב. הפגם יכל להיות חסר קטן בגן וחסר בגן לא יכל להתגלות בשיטה זו.

ג. הפגם יכל להיות במוזאיקה – ומוזאיקה קטנה יכולה לא להתגלות.

ד. הבדיקה מבחינה טכנית לא כיסתה היטב את מקום הפגם.

מתי האבחון מוצלח יותר?

הוכח שבדיקת ריצוף אקסומי בילד החולה שבו מחפשים את הפגם הגנטי ללא רצוף בו זמני של ההורים להשוואה מקטין לחצי הסיכוי למצוא הפגם בטכניקה זו לעומת מה שניתן לגלות אם נבדקים ההורים והילד יחד (טריו). אמנם זה מיקר את הבדיקה בעוד 800 דולר, אבל זה חשוב ועדיף.

כמו כן בילדים עם אוטיזם ללא כל סימן חיצוני מיוחד הבדיקה מאבחנת עד 25% מהמקרים. לרוב פחות. לעומת זאת הילדים עם היקף ראש גדול או קטן הסיכוי גבוה מאד לאתר הבעיה בעזרת בדיקה זו.

מה יתרונותיה?

זו הבדיקה הכי טובה והראשונה לבצע לצורך אבחון מחלה גנטית שהגורם הגנטי שלה לא ידוע. אם הגנטיקאי יודע מהי האבחנה המדויקת ויש רק גן אחד, אזי הבדיקה הראשונה היא בדיקת הגן הזה. אבל בכל מקרה שלא ידוע האבחנה הספציפית או שיש מספר גנים היכולים לגרום לאותה מחלה אזי זוהי הבדיקה הטובה מכול אופציה אחרת!.

עד היום הבדיקה שבסל והראשונה לביצוע בישראל בילדים שאין להם אבחנה היא בדיקת הציפ הגנטי (CMA) – אולם מבחינה רפואית הרצוף האקסומי מזהה יותר מקרים וחשוב יותר להתבצע כבדיקה ראשונה.

הבדיקה מאפשרת לבדוק חולים במחלות שבהן יש מספר רב של גנים אפשריים. לדוגמא, במחלות כמו קרדיומיופטיה (מחלה מולדת גנטית של שריר הלב עם הפרעה בהתכווצות שריר הלב), ניוון שרירים מסוג CMT, פירכוסים, חירשות, פיגור שכלי, אוטיזם, ועוד, ידועים עשרות ומאות גנים שכל אחד מהם יכול לגרום למחלה. קביעת הרצף בו זמנית של כל הגנים מתאפשר בריצוף אקסומי.

מגבלות:

פרט למחיר, לבדיקה שעושים לילדים יש להבין שיש מספר נקודות חשובות להם צריכים להיות מודעים:

  1. בבדיקה מתקבלים הרבה מאד שינויים של הרצף הגנטי (מעל מיליון) ושצריך לפענח מי מהם אחראי למחלה בנבדק. השינויים יכולים להיות:

– פולימורפיזם (שינויים חסרי כל השלכות רפואיות) – אלו קל יחסית לזהות והם לא מהווים בעיה בפירוש התוצאות.

– מוטציות ברורות – אלו יכולים להיות הגורם למחלה אבל לא בהיכרח, כיון שלאדם לעיתים יש מוטציות שאינן גורמות לנזק ועלולים בטעות לקבוע שזה הגורם למחלה.

– שינויים שטיבם אינו ברור – אלו יכולים להיות רבים ומקשים על הפיענוח ועל קביעת הגורם המדוייק למחלה בנבדק.

לכן בבדיקות מסויימות כמו לדוגמא בבדיקות שעושים לעוברים לא מדווחים אלא רק לשינויים ברורים וחד משמעיים – ראה בהמשך.

  1. ייתכנו טעויות טכניות:

– לעיתים קריאת הרצף בשיטה זו קוראת בחלק מהמקטעים שינוי שכאשר הוא אחר כך נבדק בשיטות הקונבנציונליות הן לא אמיתיות.

– לעיתים מוטציה לא נקראת על ידי הבדיקה בזאת מסיבות טכניות השיטה יכולה להעדיף דוקא את האלל התקין של הנבדק.

לכן השיטה אמינה יותר כשיש מחלה מוגדרת, כשיש מספר חולים (ואז אפשר לבחון אמיתות הממצא בעוד נבדקים), כשיש מודל חיה לבדיקת השינוי והוכחת הנזק שהוא עושה, או כשהממצא הינו מוכר כבר בספרות.

כמו כן הבדיקה אמינה יותר כאשר נבדקים הילד החולה ו-2 הוריו – שיטת בדיקה המכונה trios = טריוס. השיטה אמנם מיקרת את הבדיקה אך מגדילה בצורה משמעותית את אמינותה.

בדיקת אקסום – ריצוף אקסומי

הבדיקה מנצלת התפתחות טכנולוגית חדשה המכונה "ריצוף מהדור החדש" – מדובר בהתפתחות טכנולוגית ממשית. עד כה קריאת הקוד הגנטי באדם מסויים התמקדה בקביעת רצף האותיות של גן מסויים.

הטכנולוגיה של הריצוף מהדור החדש (new generation sequencing) מאפשרת קריאה בו זמנית של רוב החומר הגנטי התיפקודי של הנבדק. המכשיר בו נעשית הבדיקה קורא כל מקטע דנ"א בתמיסה של הנבדק במקטעים, ואחר כך המחשב מחבר את הקטעים לרצף מלא. כל מקטע נקרא המכונה עשרות פעמים, והמחשב מסכם מהם האותיות שהם הנבדק שונה מהרצף הסטנדרטי.

העלות של קריאת כל הרצף של האדם ("ריצוף גנומי") הינה כיום כ-700 דולר לנבדק והיא צפויה לרדת יותר עוד מספר שנים. לזה יש להוסיף את עלות הפיענוח (ביואינפורמטיקה) שמוערכת בכ-500 דולר נוספים לכל נבדק. זמן הבדיקה לכל נבדק כיום יחסית ארוך. הבדיקה הטכנית 1-7 ימים, והאנליזה מס' ימים.

הריצוף האקסומי מתייחס לקריאת רצף של החומר הגנטי המקודד לחלבון באדם והוא מהווה רק כ-80% מהחומר הגנטי הפונקציונלי (זה שמביא למחלות אם יש בו פגם) הכללי. והעלות של ריצוף אקסומי הינה כ-400 דולר לנבדק – לרוב הבדיקה עם הורים (ואז העלות של שלשתם כ-1200 דולר). לזה יש להוסיף את עלות הפיענוח (ביואינפורמטיקה) שמוערכת בכ-300 נוספים למשפחה. גם כאן, זמן הבדיקה לכל נבדק כיום יחסית ארוך. הבדיקה הטכנית כ-3 שבועות, והאנליזה כשבוע נוסף. ניתן לבצע הבדיקה מהר יותר (ימים בודדים) – אבל בדיקה מהירה יקרה יותר (50% יותר).

למרות שהריצוף האקסומי מאפשר הכרת 80% מהחומר הגנטי בו נמצאים השינויים הגורמים את המחלות הגנטיות הקלאסיות באדם, רק ב-30%-50% מהנבדקים שיש להם מחלה גנטית מאתרים את הסיבה למחלה. ממה נובע הפער הזה?

א. עדיין לא ידוע התפקיד של כל גן באדם, ושינוי בגן כזה עלול להחמיץ והמוטציה בו יכלה לא להחשב כגורמת למחלה בנבדק.

ב. הפגם יכל להיות חסר קטן בגן וחסר בגן לא יכל להתגלות בשיטה זו.

ג. הפגם יכל להיות במוזאיקה – ומוזאיקה קטנה יכולה לא להתגלות.

ד. הבדיקה מבחינה טכנית לא כיסתה היטב את מקום הפגם.

מתי האבחון מוצלח יותר?

הוכח שבדיקת ריצוף אקסומי בילד החולה שבו מחפשים את הפגם הגנטי ללא רצוף בו זמני של ההורים להשוואה מקטין לחצי הסיכוי למצוא הפגם בטכניקה זו לעומת מה שניתן לגלות אם נבדקים ההורים והילד יחד (טריו). אמנם זה מיקר את הבדיקה בעוד 800 דולר, אבל זה חשוב ועדיף.

כמו כן בילדים עם אוטיזם ללא כל סימן חיצוני מיוחד הבדיקה מאבחנת עד 25% מהמקרים. לרוב פחות. לעומת זאת הילדים עם היקף ראש גדול או קטן הסיכוי גבוה מאד לאתר הבעיה בעזרת בדיקה זו.

מה יתרונותיה?

זו הבדיקה הכי טובה והראשונה לבצע לצורך אבחון מחלה גנטית שהגורם הגנטי שלה לא ידוע. אם הגנטיקאי יודע מהי האבחנה המדויקת ויש רק גן אחד, אזי הבדיקה הראשונה היא בדיקת הגן הזה. אבל בכל מקרה שלא ידוע האבחנה הספציפית או שיש מספר גנים היכולים לגרום לאותה מחלה אזי זוהי הבדיקה הטובה מכול אופציה אחרת!.

עד היום הבדיקה שבסל והראשונה לביצוע בישראל בילדים שאין להם אבחנה היא בדיקת הציפ הגנטי (CMA) – אולם מבחינה רפואית הרצוף האקסומי מזהה יותר מקרים וחשוב יותר להתבצע כבדיקה ראשונה.

הבדיקה מאפשרת לבדוק חולים במחלות שבהן יש מספר רב של גנים אפשריים. לדוגמא, במחלות כמו קרדיומיופטיה (מחלה מולדת גנטית של שריר הלב עם הפרעה בהתכווצות שריר הלב), ניוון שרירים מסוג CMT, פירכוסים, חירשות, פיגור שכלי, אוטיזם, ועוד, ידועים עשרות ומאות גנים שכל אחד מהם יכול לגרום למחלה. קביעת הרצף בו זמנית של כל הגנים מתאפשר בריצוף אקסומי.

מגבלות:

פרט למחיר, לבדיקה שעושים לילדים יש להבין שיש מספר נקודות חשובות להם צריכים להיות מודעים:

  1. בבדיקה מתקבלים הרבה מאד שינויים של הרצף הגנטי (מעל מיליון) ושצריך לפענח מי מהם אחראי למחלה בנבדק. השינויים יכולים להיות:

– פולימורפיזם (שינויים חסרי כל השלכות רפואיות) – אלו קל יחסית לזהות והם לא מהווים בעיה בפירוש התוצאות.

– מוטציות ברורות – אלו יכולים להיות הגורם למחלה אבל לא בהיכרח, כיון שלאדם לעיתים יש מוטציות שאינן גורמות לנזק ועלולים בטעות לקבוע שזה הגורם למחלה.

– שינויים שטיבם אינו ברור – אלו יכולים להיות רבים ומקשים על הפיענוח ועל קביעת הגורם המדוייק למחלה בנבדק.

לכן בבדיקות מסויימות כמו לדוגמא בבדיקות שעושים לעוברים לא מדווחים אלא רק לשינויים ברורים וחד משמעיים – ראה בהמשך.

  1. ייתכנו טעויות טכניות:

– לעיתים קריאת הרצף בשיטה זו קוראת בחלק מהמקטעים שינוי שכאשר הוא אחר כך נבדק בשיטות הקונבנציונליות הן לא אמיתיות.

– לעיתים מוטציה לא נקראת על ידי הבדיקה בזאת מסיבות טכניות השיטה יכולה להעדיף דוקא את האלל התקין של הנבדק.

לכן השיטה אמינה יותר כשיש מחלה מוגדרת, כשיש מספר חולים (ואז אפשר לבחון אמיתות הממצא בעוד נבדקים), כשיש מודל חיה לבדיקת השינוי והוכחת הנזק שהוא עושה, או כשהממצא הינו מוכר כבר בספרות.

כמו כן הבדיקה אמינה יותר כאשר נבדקים הילד החולה ו-2 הוריו – שיטת בדיקה המכונה trios = טריוס. השיטה אמנם מיקרת את הבדיקה אך מגדילה בצורה משמעותית את אמינותה.

*מתוך האתר של פרופ שוחט

סיכוני דיקור מי שפיר

  • במקרים נדירים מאוד, קיים סיכון לחיי האישה. בארץ, בפעם האחרונה התרחשו שני מקרי מוות אימהי בעקבות בדיקת דיקור מי שפיר לפני 12 שנה. המקרים קרו במקומות שונים, אצל שני רופאים שונים, אך זהו כאמור סיבוך נדיר מאד.
  • הסיכון העיקרי הוא הפלה, שקורית בעקבות הדיקור עצמו. המחקר המבוקר היחיד שבדק את שיעורי ההפלה נערך בדנמרק ב- 1986 ומצא סיכון להפלה של 1% . הדיווחים השונים והעדכניים יותר (אם כי לא במחקר מבוקר) מדברים על סיכון שנע בין 0.2-0.5%.
  • הדיקור עלול לפגוע בעובר, אך גם כאן הסיכון נמוך מאוד, מכיוון שההליך מתבצע בהנחיית אולטרה-סאונד, וישנה מיומנות גבוהה בתחום זה.
  • ירידת מים.
  • צירים מוקדמים.
  • זיהום (עד כדי זיהום חמור ומסכן חיים).
דיקור מי שפיר

NIPT בדיקה גנטית – בדיקת דם המבוצעת כ"תחליף" לדקור מי שפיר

(NIPT (non-invasive prenatal testing
כמובן שאין תחליף לבדיקות הפולשניות שתוארו לעיל (סיסי שלייה, דיקור מי שפיר) מבחינת דיוקן והיכולת להוסיף בדיקות נוספות כמו ה"צ'יפ הגנטי". החיסרון הינו כמובן הסיכון בבדיקות הפולשניות שתואר לעיל. עקב הסיכונים שהוזכרו, קיים ניסיון מתמיד לחפש בדיקה בלתי פולשנית אשר תחליף את דיקור מי השפיר, נסיונות שהוכתרו בהצלחה לפני מספר שנים ע"י חוקר מהונג-קונג. הבדיקה מסתמכת על קיום מקטעי DNA עוברי בדם האם (במהלך ההריון יש שחרור של עד 10% מקטעי DNA חופשי שמקורו בעובר). בעובר תקין נשמר יחס קבוע בדם האם של המקטעים מכל כרומוזום, יחס המשתנה בהפרעה כרומוזומלית עם שחרור יותר מקטעים כאשר יש עודף כרומוזום כמו בתסמונת דאון. בדיקת הדם מזהה הבדלים מזעריים אלה אם כי לא ב- 100% (בתסמונת דאון, טריזומיה 21, זה מגיע ל-99.5% ופחות בתסמונות הכרומוזומליות האחרות כמו טריזומיה 13, 18 או בהפרעות בכרומוזומי המין X – Y), ולכן בכל המצאות תוצאה חריגה יש לאמת זאת ע"י סיסי שלייה או דיקור מי שפיר (בשל החשש הן מתוצאה כוזבת חיובית והן כוזבת שלילית).

יתרונותיה הברורים של בדיקת הדם היא האפשרות לחסוך את הסיכון הנובע מהבדיקות הפולשניות (כמו בהריונות יקרים ביותר או כאשר האישה מאד חוששת מהדקור עצמו) וכל עוד האישה מבינה את חסרונותיה ובוחרת לבצעה למרות הנ"ל. כמובן שקיימים חסרונות לבדיקה הזאת הנובעים בעיקר מעצם העובדה שרק כ- 5-10% מכלל התאים העובריים נמצאים בדם האם ויש צורך בשיטות מעבדה מתוחכמות ביותר ויקרות (מחיר!) למיצוי התאים הללו מדם האם.

חיסרון נוסף נובע מעצם היות הבדיקה לא אבחנתית אלא בדיקת סקר! וזאת יש להסביר מפורשות לאם לפני ביצוע הבדיקה. לכן, הבדיקה מוצעת בעיקר לנשים בהריון בסיכון גבוה לבעיות כרומוזומליות (כמו אישה מעל גיל 35, סיפור משפחתי קודם, ממצאים לא תקינים בשקיפות ערפית, סקירת מערכות או בדיקות הסקר השונות). הבדיקה יעילה פחות בהריון מרובה עוברים (וכך גם אפילו בהריון שהחל כהריון מרובה עוברים ואחד העוברים הפסיק התפתחותו). ובהריון בסיכון נמוך אם כי ישנם כיום כבר דיווחים לא מעטים על יעילות הבדיקה גם בהריונות אלה.

בארץ קיימות חמש חברות הבודקות זאת. בחלק מהבדיקות ניתן לקבל מידע גם על חלק מהתסמונות הגנטיות הנבדקות ע"י ה"צ'יפ הגנטי" ( כמו תסמונת די גורג, ויליאמס ועוד).כולן מציעות לבצע את הבדיקה החל משבוע 10 להריון. אני מתנגד נמרצות להמלצה הגורפת ואף פרסמתי זאת. ראינו לא מעט מקרים שבהם הבדיקה היתה תקינה (כלומר נשללה תסמונת דאון וכו') אך בעת סקירת המערכות נתגלה מום. כך גם קיבלה האישה "ביטחון שגוי" , גם שילמה תשלום נכבד עבור הבדיקה וגם נאלצה או לעבור בכל זאת בדיקה פולשנית או הפסקת הריון. ולכן, אנו ממליצים על ביצוע בדיקת הדם רק לאחר!! ביצוע סקירת מערכות מפורטת בשבועות 14-16 (או אף לפני כן במקרים של שקיפות ערפית מוגברת, ספור משפחתי קודם ידוע וכו'). חשוב לדעת כי ניתן להשתמש בבדיקת הדם למרות נוספות (כבר בשבוע 8 להריון) כמו אבחון מין העובר (במקרים עם מחלה גנטית האופיינית לזכרים) או סוג הדם העוברי (במחלת הרס כדוריות הדם האדומות של העובר).

דילוג לתוכן