בדיקות גנטיות בהריון הפכו לכלי חיוני בניהול הריונות בסיכון ובהבנת התפתחות העובר. עם התקדמות הטכנולוגיה, קיימות שתי גישות עיקריות לבדיקות גנטיות בהריון: בדיקות פולשניות ולא פולשניות. כל אחת מהן מציעה יתרונות וחסרונות שונים, וההחלטה על סוג הבדיקה המתאים ביותר תלויה במגוון שיקולים רפואיים ואישיים.
מהי בדיקה פולשנית?
בדיקות גנטיות פולשניות כוללות דיקור מי שפיר ודגימת סיסי שליה. שתי הבדיקות הללו מאפשרות לקבל דגימות ישירות מהעובר או מהשליה, ולכן הן נחשבות לבדיקות מדויקות מאוד. בבדיקות אלו, ניתן לבדוק את החומר הגנטי של העובר באופן ישיר ולאתר מגוון רחב של מחלות גנטיות ומומים כרומוזומליים.
דיקור מי שפיר, למשל, מתבצע לרוב בשבועות 16-20 להריון, במהלכו נלקחת דגימת נוזל מי השפיר המכיל תאים עובריים. דגימת סיסי שליה נלקחת מוקדם יותר, בסביבות השבועות 10-13, והיא מבוצעת על ידי שאיבת תאים מהשליה.
עם כל זאת, בדיקות פולשניות נושאות סיכון מסוים להפלה או לזיהום עקב חדירה פיזית לרחם. לכן, הן מומלצות רק כאשר יש חשד ממשי לבעיה גנטית או כאשר הבדיקות הלא פולשניות לא מספיקות.
מהי בדיקה לא פולשנית?
לעומת זאת, בדיקות גנטיות לא פולשניות (NIPT) הן טכנולוגיה חדשנית יותר, המאפשרת לבחון את החומר הגנטי של העובר דרך דגימת דם מהאם. בדיקות אלו מזהות מקטעי DNA עובריים המסתובבים בדם האם, ומבצעות בדיקה גנטית עליהם מבלי לגעת בעובר ישירות. מדובר בבדיקה פשוטה ובטוחה, המתבצעת כבר בשלבים מוקדמים של ההריון, החל משבוע 10.
הבדיקות הלא פולשניות מסוגלות לאתר בעיות גנטיות שכיחות כמו תסמונת דאון, תסמונת אדוארדס ותסמונת פטאו. עם זאת, ישנן מגבלות מסוימות לבדיקות אלו, כמו למשל אי-יכולת לזהות את כל סוגי הבעיות הגנטיות שניתן לאתר בבדיקות פולשניות. במקרים כאלה, בדיקת צ'יפ גנטי בהריון מהווה לעיתים כלי משלים חיוני.
מתי לבחור בבדיקה פולשנית?
ההחלטה לעבור בדיקה פולשנית לרוב מבוססת על תוצאות בדיקות לא פולשניות מוקדמות או על רקע משפחתי של מחלות גנטיות. במקרים שבהם יש חשד לבעיה גנטית מורכבת יותר, כמו מחלה נדירה שלא ניתנת לזיהוי בבדיקה לא פולשנית, ייתכן שהרופא ימליץ על בדיקות פולשניות.
כמו כן, אם קיימת בעיה מבנית שהתגלתה בבדיקת אולטרסאונד, או אם האישה נמצאת בקבוצת סיכון גבוהה (כמו גיל מעל 35 או רקע משפחתי גנטי), יש סיכוי שהבדיקות הלא פולשניות לא יספיקו לאבחון מלא, ולכן יומלץ על בדיקה פולשנית.
מתי לבחור בבדיקה לא פולשנית?
נשים רבות מעדיפות להתחיל את התהליך עם בדיקות לא פולשניות בשל הבטיחות היחסית שלהן והנוחות שבהן. בדיקות אלו אינן מסכנות את העובר או את ההריון, והן מציעות מידע ראשוני חשוב על בריאות העובר. במקרה בו מתקבלות תוצאות שליליות מבדיקת NIPT, ניתן לעיתים להימנע מבדיקות פולשניות נוספות.
בדיקת צ'יפ גנטי בהריון, הנחשבת לאחת הבדיקות הלא פולשניות המתקדמות ביותר, משמשת לבחינת מגוון רחב של מוטציות גנטיות והיא מספקת תמונה מקיפה יותר על בריאותו הגנטית של העובר. הבדיקה מזהה שינויים זעירים בכרומוזומים שעלולים לגרום למחלות קשות, ומומלצת לרוב כאשר יש רקע גנטי מורכב.
יתרונות וחסרונות של כל סוגי הבדיקות
לבדיקות הפולשניות יש דיוק גבוה יותר, והן מסוגלות לאתר בעיות גנטיות רחבות יותר, אך הן מלוות בסיכון להפלה ולהתפתחות זיהומים. הבדיקות הלא פולשניות בטוחות יותר, אולם יש להן מגבלות בזיהוי בעיות גנטיות מורכבות.
היתרון המרכזי בבדיקות לא פולשניות הוא הבטיחות. לעומת זאת, היתרון בבדיקות הפולשניות טמון ביכולת לספק תוצאות מדויקות במיוחד, בעיקר במקרים בהם יש חשד לבעיה גנטית חמורה שלא ניתן לאתר באמצעים אחרים.
אז מה כדאי לבחור?
ההחלטה בין בדיקות פולשניות ולא פולשניות תלויה במצב האישה והעובר, ברקע הגנטי של המשפחה, בגיל האישה ובתוצאות הבדיקות הראשוניות. בדיקות לא פולשניות מומלצות לרוב כניסיון ראשון לזהות בעיות גנטיות. במידה ויש ממצאים חשודים, ניתן לשקול בדיקה פולשנית להמשך הבירור.
במצבים בהם הרופא ממליץ על בדיקה כמו בדיקת צ'יפ גנטי בהריון, מדובר לרוב בכלי חשוב לקבלת תמונה גנטית ברורה יותר, בעיקר אם נמצאים בסיכון מוגבר למחלות גנטיות. יש להתייעץ עם יועץ גנטי ועם רופא המטפל לפני קבלת החלטה על סוג הבדיקה המתאימה.
לסיכום, בעולם הבדיקות הגנטיות בהריון, ישנן שתי גישות עיקריות: פולשניות ולא פולשניות. כל אחת מהן מציעה יתרונות וחסרונות שונים. בעוד שבדיקות פולשניות מספקות דיוק רב יותר אך עם סיכונים מסוימים, הבדיקות הלא פולשניות מאפשרות קבלת מידע גנטי ללא סיכון לעובר. הבחירה בבדיקה המתאימה תלויה במצב האישה, העובר ובחשדות הקיימים, כאשר בדיקת צ'יפ גנטי בהריון מהווה לעיתים חלק בלתי נפרד מהליך זה.