בדיקות גנטיות מהוות חלק בלתי נפרד מהמהפכה הטכנולוגית ברפואה. באמצעותן ניתן לאבחן, למנוע ולטפל במגוון רחב של מחלות תורשתיות. אחד הפיתוחים המתקדמים בתחום זה הוא בדיקת צ'יפ גנטי, המאפשרת ניתוח מעמיק של החומר הגנטי שלנו.
מהי בדיקת צ'יפ גנטי?
הבדיקה מתחילה בדגימת דם פשוטה או דגימת רקמה אחרת מהמטופל. הדנ"א המופק מהדגימה מוחדר אל הצ'יפ הגנטי, שמורכב ממקטעי דנ"א המתאימים לאזורים שונים בגנום. באמצעות תהליכים כימיים מורכבים, ניתן לזהות את ההתקשרות בין מקטעי הדנ"א על הצ'יפ לבין הדנ"א של המטופל, וכך לחשוף את השינויים הגנטיים. יש לציין כי לצורך ביצוע בדיקת צ'יפ גנטי בעובר, יש צורך בדיקור מי שפיר כדי לאסוף את דגימת ה-DNA הנדרשת.
כיצד מתבצעת הבדיקה?
בדיקת הצ'יפ הגנטי היא אחת מהבדיקות המבוצעות באמצעות דיקור מי שפיר.
במשך שנים רבות ניתן היה לבדוק בדיקור מי שפיר רק את הקריוטיפ שהיא הבדיקה "הרגילה" המתבצעת למי השפיר. בבדיקה גנטית בסיסית מאקרוסקופית, נבדקים מספר ומבנה הכרומוזומים. בכל תא ישנם 46 כרומוזומים (23 זוגות) וכך ניתן לגלות בדיקור תסמונת דאון, תסמונת הנובעת מקיום 3 כרומוזומים מספר 21 (במקום 2) ועלולה לגרום לפיגור שכלי, מומי לב ועוד, אך גם ליקויים דומים בכל אחד מזוגות הכרומוזומים. עבור בדיקה זו.
צ'יפ גנטי (או CMA): אם בקריוטיפ הרגיל נבדקים הכרומוזומים בצורה מאקרוסקופית (מספר, צורה) הרי בבדיקה זו נבדקים הכרומוזומים בצורה תת-מיקרוסקופית MICROARRAY – חסר או עודף תת מיקרוסקופי שבעזרתם ניתן לאבחן כ-200 תסמונות גנטיות נוספות שחלקן קשות ועלולות להיות קשורות בפיגור שכלי, חלק מהספקטרום האוטיסטי ועוד.
יתרונות הבדיקה
בדיקת צ'יפ גנטי מציעה מספר יתרונות משמעותיים. הבדיקה מאפשרת לזהות שינויים קטנים בגנום שאינם נראים בטכניקות אחרות, ולבחון אזורים ספציפיים בגנום בהתאם לצרכי המטופל. התוצאות מתקבלות תוך זמן קצר יחסית ובדיוק גבוה, מה שמאפשר קבלת החלטות רפואיות מהירה יותר. כמו כן, הבדיקה מאפשרת להתאים את הטיפול לפי הממצאים הגנטיים, ובכך לשפר את היעילות והדיוק של הטיפול.
על פי מחקרים עדכניים, כולל מחקרים של חוקרות ישראליות כמו לנה שגיא-דאין וחגית דאום, הסיכוי למציאת ממצא פתוגני לא תקין בבדיקת צ'יפ גנטי (CMA) בעוברים עם מבנה תקין נע בין 1:70 ל-1:150 הריונות, מה שמדגיש את יכולת הבדיקה לאתר שינויים גנטיים חשובים גם בעוברים הנראים תקינים.
שימושים קליניים
בדיקת צ'יפ גנטי משמשת במגוון רחב של תחומים קליניים. הבדיקה מאפשרת לזהות מוטציות גנטיות וכאמור מזהה כ-200 תסמונות גנטיות מעבר לתסמונת דאון. בתחום הפריון והריון, היא משמשת בבדיקות טרום לידתיות לאיתור בעיות גנטיות בעובר, כולל שימוש בדיקור מי שפיר לאיסוף דגימות. באונקולוגיה, הבדיקה מסייעת בזיהוי מוטציות גנטיות בגידולים סרטניים, מה שמאפשר טיפול ממוקד ומותאם אישית לחולה. בנוסף, היא מאפשרת התאמה אישית של הטיפול התרופתי והגישה הטיפולית למטופל על פי הממצאים הגנטיים הייחודיים שלו, ובכך לשפר את תוצאות הטיפול.
אתגרים ומגבלות
ללמרות היתרונות הרבים, ישנם גם אתגרים ומגבלות בבדיקת צ'יפ גנטי. הבדיקה עשויה להיות יקרה, מה שעלול להוות מכשול עבור חלק מהמטופלים. ישנם שינויים גנטיים שאינם ניתנים לזיהוי באמצעות הטכנולוגיה הנוכחית, ולכן יש צורך בשילוב עם בדיקות נוספות לקבלת תמונה מלאה. גם כאן נדרש ייעוץ גנטי כדי לקבל תמונה מלאה של יתרונות וחסרונות אפשריים של הבדיקה.
לסיכום, בדיקת צ'יפ גנטי היא כלי עוצמתי וחדשני המאפשר אבחון מדויק ומהיר של שינויים גנטיים. הטכנולוגיה מתקדמת ומאפשרת לזהות מגוון רחב של מחלות תורשתיות ומצבים רפואיים אחרים. יתרונותיה כוללים רזולוציה גבוהה, מיקוד מדויק ומהירות בתוצאות. למרות האתגרים והמגבלות, היתרונות הרבים של הבדיקה הופכים אותה לכלי חשוב ברפואה המודרנית.