דיקור מי שפיר מתבצע בגישה בטנית, בשבועות 17-22 להיריון כאשר טווח הזמן המומלץ הוא בשבועות 18-20. זוהי בדיקה פולשנית הנערכת בהנחיית אולטרה סאונד. מעקב הריון לפי שבועות מקל לזכור אילו בדיקות אפשר לעשות ומתי.
מרכיבי מי השפיר
מי השפיר מכילים אלקטרוליטים, מלחים, חלבונים ותאים עובריים. במהלך דיקור מי שפיר, שואבים מי שפיר ביחד עם אותם תאים עובריים, שאותם ניתן לשלוח לבדיקת מעבדה להערכת קריוטיפ עוברי. היתרון של דיקור מי שפיר נעוץ בכך שהיא מוערכת כפחות מסוכנת להפלה מאשר סיסי שיליה, אך התשובה מגיעה מאוחר יותר. במידה שהבדיקה אינה יוצאת תקינה, עדיין ניתן לבצע גרידה ואין צורך בלידה מוקדמת.
כמות הנשאב ותשובות הבדיקה
במהלך דיקור מי שפיר נשאבת כמות של כ-20 סמ"ק, שמהווים פחות מ-10% מכמות מי השפיר התקינה. התשובות מתקבלות בתוך 3-4 שבועות.
התוויות לבדיקת דיקור מי שפיר
דיקור מי שפיר מתבצע על סמך האינדיקציות הבאות:
- גיל האם – כל אם שעברה את גיל 35 עוברת דיקור מי שפיר, בשל סיכון גדול יותר לתסמונת דאון בעובר ככל שגיל האם עולה.
- בדיקות סקר לא תקינות.
- אישה שיש לה היסטוריה של הריונות עם מומים כרומוזומליים.
- סיכון הגבוה מ-1:380 לבעיות כרומוזומליות בבדיקות השקיפות העורפית ו/או התבחין המשולש.
- כשקיים חשד להדבקה של האם ב-CMV (וירוס שעלול לגרום למומים קשים בעובר).
- בבדיקת הסקירה נמצאו שניים מה"סממנים הרכים", דוגמת אגני כליה מורחבים, מוקדים אקוגניים בלב, מעיים אקוגניים ועוד.
- כשהאם או האב נוטלים או נטלו תרופות שעלולות להוביל למומים בעובר, דוגמת טיפול כימותרפי, תרופות נגד קדחת ים תיכונית ועוד.
מה נבדק בדיקור מי שפיר?
דיקור מי שפיר מאפשר לבדוק מספר דברים חשובים:
- קריוטיפ – ההתוויה העיקרית לשמה מבוצע דיקור מי שפיר היא בדיקת הכרומוזומים. בעובר תקין ישנם בכל תא 46 כרומוזומים (23 זוגות המתקבלים מכל הורה). בתסמונת דאון, למשל, ישנם 47 כרומוזומים – 3 כרומוזומים מספר 21.
- צ'יפ גנטי – לעומת בדיקת הקריוטיפ הרגילה הנותנת מידע מקרוסקופי על הכרומוזומים (מספר, צורה, הפרעה גסה במבנה), בדיקת הצ'יפ הגנטי מזהה חסרים או תוספות של מקטעים זעירים תת-מיקרוסקופיים ברזולוציה פי 100 מבדיקת הקריוטיפ הרגילה. הטכנולוגיה החדישה הזו בודקת בבת אחת מאות אלפי מקטעים גנטיים ומשווה בין כמות החומר המצויה בעובר לבין זו המצויה בנבדק תקין. אזור של עודף כרומוזומלי ייצבע מוגבר פלורוצנטית או מופחת במקרים של חסר כרומוזומלי. מאחר והידע הגנטי קיים הוא מתורגם לאילו גנים ספציפיים קיימים באזור עם העודף או החסר וזה מתורגם קלינית למחלות הגנטיות השונות וכן עד 20% מהספקטרום האוטיסטי. הסיכוי לגלות ממצא פתולוגי בבדיקות אלה עולה ככל שמזוהים יותר מומים בעובר. בעוברים תקינים מבחינה מבנית, הסיכוי לגילוי ממצא לא תקין נמוך עד כדי 0.5-1% ועולה ל-5-7% בעוברים עם מומים. מומלץ לפנות לייעוץ גנטי מקצועי לפני ואחרי הבדיקה. בדיקה זו אינה שגרתית ומתבצעת כשיש במשפחה מחלות גנטיות או ממצאים סונוגרפיים לא ברורים בבדיקות האולטרה-סאונד.
יתרונות וחסרונות של דיקור מי שפיר
דיקור מי שפיר מאפשר זיהוי מדויק של פגמים כרומוזומליים ומחלות גנטיות בעובר. היתרון המרכזי הוא האבחון המדויק, אך יש לקחת בחשבון את הסיכון הנמוך להפלה (0.2%-0.5%), פגיעה בעובר, ירידת מים, צירים מוקדמים וזיהום.
בדיקות נוספות הקשורות לדיקור מי שפיר
בנוסף לדיקור מי שפיר, קיימות בדיקות נוספות כמו בדיקת ה-FISH או ה-QFPCR שהן בדיקות מהירות הנותנות תשובה לגבי מספר גלאים תוך 24-48 שעות. כמו כן, בדיקת אקסום (ריצוף אקסומי) המנצלת טכנולוגיות חדשות לקריאת הרצף הגנטי של הנבדק.
סיכוני דיקור מי שפיר
במקרים נדירים מאוד, קיים סיכון לחיי האישה. בארץ, התרחשו שני מקרי מוות אימהיים בעקבות דיקור מי שפיר לפני 12 שנה. הסיכון העיקרי הוא הפלה, שקורית בעקבות הדיקור עצמו. המחקר המבוקר היחיד שבדק את שיעורי ההפלה מצא סיכון להפלה של 1%, אך דיווחים עדכניים מדברים על סיכון של 0.2%-0.5%. הדיקור עלול לפגוע בעובר, אך הסיכון נמוך מאוד בגלל הנחיית אולטרה-סאונד.
דיקור מי שפיר הוא כלי חשוב לאבחון מצבים גנטיים ומחלות כרומוזומליות בעובר. הבדיקה מתבצעת בשבועות 17-22 להיריון וכוללת שאיבת כ-20 סמ"ק מי שפיר לצורך בדיקת מעבדה. התהליך מתבצע תחת הנחיית אולטרה סאונד ונחשב לפחות מסוכן להפלה מאשר סיסי שיליה. התשובות מתקבלות בתוך 3-4 שבועות.
הטבלה שלהלן משווה בין השיטות:
| Karyotype | FISH | QF-PCR |
מס' הפרובים הנבדקים על כל כרומוזום | ע"פ צורת הכרומוזום | 1 | 4-8 |
נפח מי שפיר מינימלי הדרוש לבדיקה | 5ml | 5ml | 0.5ml |
משך זמן הבדיקה | 3 שבועות | 12-24 hr | 3-4 hr |
מתן תוצאות בפועל | 3 שבועות | 48 hr | 24 hr |
אינטרפטצית התוצאות | סוביקטיבית, הסתכלות במיקרוסקופ | סוביקטיבית, הסתכלות במיקרוסקופ | אוביקטיבית, פלט תוכנה |
מהלך הבדיקה | עבודת מעבדה מאומצת | עבודת מעבדה מאומצת | פשוט |
כרומוזומים נבדקים | כל הכרומוזומים | 13,18,21,X Y (common) | 13,18,21,X Y (common) |
זיהום אימהי | אפשרי רק בעוברים ממין זכר | אפשרי רק בעוברים ממין זכר | ניתן למעקב בקלות |
מקור הכרומוזום הנוסף | לא ניתן לזיהוי | לא ניתן לזיהוי | ניתן לזיהוי |